Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (men1): uma revisão integrativa com enfoque nas correlações com men 2

Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (men1): uma revisão integrativa com enfoque nas correlações com men 2

Introdução: A neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1) é uma síndrome hereditária associada à formação de múltiplos tumores nas glândulas endócrinas, incluindo paratireoides, pâncreas endócrino e hipófise. A síndrome resulta de mutações no gene MEN1, que codifica a proteína menin, com papel de supressão tumoral, manifestando-se clinicamente por tumores hormonais funcionantes ou não. Os estudos selecionados constatam que a MEN1 e a do tipo
2 (MEN2) possuem síndromes diferentes uma das outras, além de etiologias, manifestações clínicas e genética. Objetivo: Este estudo discute características genéticas, manifestações clínicas e a etiologia da MEN1, comparando-a com a neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2). Metodologia: Foi realizada uma revisão integrativa da literatura por meio de artigos publicados entre 2015 e 2025, disponíveis nas bases de dados PubMed e Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), sobre critérios específicos de seleção. Resultados e Discussão: A análise dos estudos demonstrou que as síndromes MEN1 e MEN2 possuem clínicas variadas, influenciadas pelas mutações genéticas diversas. O polimorfismo gênico é apontado como fator
que dificulta o diagnóstico. A associação entre MEN1 e MEN2 ainda é pouco descrita, não sendo encontrados trabalhos que abordem suas diferenças especificamente. Considerações finais: A MEN1 possui alta variabilidade clínica devido a genes modificadores, sendo a avaliação genética fundamental. Tumores neuroendócrinos gastroenteropancreáticos GEP-NETs antes dos 30 anos são apontados como critério relevante para indicação de testagem genética. A possível interação entre os genes MEN1 e RET na MEN2, ainda pouco estudada, merece uma investigação aprofundada.

Trabalho de conclusão de curso apresentado à Faculdade Morgana Potrich como requisito para a obtenção do grau de Bacharel em Medicina.

NASCIMENTO, Andrieli Caroline Wagner Do

OLIVEIRA, Izadora Braz

Edição do Autor

2025

A concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Autorizo a FAMP - Faculdade Morgana Potrich a disponibilizar gratuitamente, sem ressarcimento dos direitos autorais, o documento supracitado, de minha autoria na biblioteca da FAMP para fins de leitura e/ou impressão pela internet, de imediato.

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Trabalho de Conclusão de Curso