Genética médica: distúrbios, aplicações e perspectivas

Genética médica: distúrbios, aplicações e perspectivas

Os distúrbios com etiologia nos fatores genéticos classificam-se em três tipos principais: transtornos cromossômicos, tem como etiologia uma exorbitância ou privação dos genes contidos em cromossomos inteiros ou em seus segmentos; transtornos de único gene, são causados por mutações gênicas em sua individualidade; e transtornos multifatoriais, resultam de um ou mais genes que sofreram mutação que, em conjunto, e geralmente associados a fatores ambientais predispõe um defeito grave. Anomalias cromossômicas específicas são responsáveis por centenas de síndromes identificáveis pela citogenética, um importante procedimento diagnóstico em diversas áreas da medicina clínica. Dados epidemiológicos sugerem que essas alterações cromossômicas são responsáveis por 0,5 a 1% de nascimentos com múltiplas malformações. O diagnóstico de tais alterações pode ser feito por meio de técnicas citogenéticas. Estas são divididas de duas formas: citogenética clássica e citogenética molecular. No entanto, os serviços que oferecem esses exames são escassos no Brasil. Há exames disponíveis em apenas alguns laboratórios muitos deles privados, sendo assim acessíveis apenas para uma pequena parcela da população, a maioria não tem acesso aos serviços de analise genética. O que resulta em um déficit nos processos de aconselhamentos e consequentemente na prevenção de desordens genéticas. Esta revisão literária visa destacar as principais desordens genéticas na comunidade. Ressaltando suas características, epidemiologia, formas de diagnóstico, prognóstico e possíveis tratamentos, de forma que, possa contribuir positivamente no conhecimento geral e na identificação das doenças em questão pelos clínicos resultando na manutenção da redução prevalência destas enfermidades

Trabalho de conclusão de curso apresentado à Faculdade Morgana Potrich como requisito para a obtenção do grau de em Bacharel Medicina.

FAGGIM, Mariana Caetano Domiciano

ÁVILA, Renan André de

SILVA, Daniel Garcia (orient.)

Edição do autor

2019

A concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Autorizo a FAMP - Faculdade Morgana Potrich a disponibilizar gratuitamente, sem ressarcimento dos direitos autorais, o documento supracitado, de minha autoria na biblioteca da FAMP para fins de leitura e/ou impressão pela internet, de imediato.

PDF

Português

Trabalho de Conclusão de Curso