Abordagem clínica, fisiopatológica e propedêutica da ame do tipo I: uma revisão de literatura

Abordagem clínica, fisiopatológica e propedêutica da ame do tipo I: uma revisão de literatura

A Atrofia Muscular Espinhal (AME), é uma desordem genética de caráter autossômico recessivo, que afeta o sistema neuromuscular de maneira degenerativa. É classificada em cinco tipos e a diferenciação dos quadros é feita de acordo com o início das manifestações clínicas e gravidade da doença. O tipo I é a forma mais comum da doença e com pior prognóstico. Possui aspecto fisiológico baseado na deficiência da proteína de sobrevivência do neurônio motor - SMN, em função de uma mutação na decodificação do gene SMN -1. As manifestações clínicas, como fraqueza muscular, disfunção da respiração e deglutição são reflexos da hipotonia muscular. O diagnóstico da AME é elaborado a partir do quadro clínico, histórico familiar e exames laboratoriais. O diagnóstico é realizado por avaliação clínica e exames e também abrangem os diagnósticos diferenciais, os quais são necessários, para diferenciar as causas de hipotonia da infância. O tratamento vigente abrange medidas de suporte e medidas invasivas, que influenciam na sobrevida do paciente, e na medicação, Nusinersen, que reduz a progressão neurodegenerativa da doença.

Trabalho de conclusão de curso apresentado à Faculdade Morgana Potrich como requisito para a obtenção do grau de em Bacharel Medicina.

XAVIER, Josias de Melo

OLIVEIRA, Mariana Carolina Nogueira de

CARDOSO, Yasmin do Vale

SILVA, Daniel Garcia (orient.)

Edição do Autor

2022

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Trabalho de conclusão de curso