Diagnóstico, manejo terapêutico e perspectivas futuras da distrofia muscular de duchenne: uma revisão integrativa

Diagnóstico, manejo terapêutico e perspectivas futuras da distrofia muscular de duchenne: uma revisão integrativa

Introdução: A distrofia muscular de Duchenne (DMD), é uma doença genética rara, ligada ao cromossomo X, que causa degeneração progressiva das fibras musculares devido à ausência da proteína distrofina. Afeta indivíduos do sexo masculino e se apresenta na infância, por meio do
atraso no desenvolvimento motor e perda gradual da força muscular. Objetivos: O presente estudo teve como objetivo revisar a literatura científica sobre a DMD, abordando suas
manifestações clínicas, diagnóstico e manejo terapêutico, além dos avanços científicos recentes. Materiais e Métodos: Foi realizada uma revisão de literatura de caráter integrativo, feita por meio da busca nas bases de dados, PubMed, Scielo e BVS, utilizando os descritores: com publicações entre 2015 e 2025, nos idiomas português, inglês e espanhol. Resultados: A busca inicial resultou em 43 artigos, dos quais 19 foram selecionados após a aplicação dos critérios de inclusão e exclusão. Os estudos analisados demonstram que a DMD apresenta evolução gradativa, levando a perda de deambulação na adolescência e ao comprometimento respiratório e cardíaco em estados avançados. O diagnóstico é feito por testes genéticos e laboratoriais, já o tratamento é direcionado para o controle dos sintomas e melhora da qualidade de vida, uma vez que não é curativo, além disso, avanços terapêuticos com células-tronco e terapias gênicas representam perspectivas promissoras, embora ainda se configurem de alto custo e pouco acessíveis. Considerações Finais: Conclui-se que, mesmo com avanços científicos, a DMD permanece sem cura, sendo necessário o diagnóstico precoce e cuidado multidisciplinar, a fim da melhora da qualidade de vida dos pacientes.

Trabalho de conclusão de curso apresentado à Faculdade Morgana Potrich como requisito para a obtenção do grau de Bacharel em Medicina.

FARIA, Aura Fátima Ribeiro

SANTOS, Hellen Da Silva

MOHAMMAD, Santa Hamida De Fátima

Edição do Autor

2025

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