Uma revisão narrativa da Literatura sobre a doença de Huntington

Uma revisão narrativa da Literatura sobre a doença de Huntington

A Doença de Huntington (DH) é conhecida como uma enfermidade neurodegenerativa que influencia os movimentos de forma a afetá-los, além de ocasionar uma carência cognitiva e perturbações psiquiátricas. É considerada uma doença genética, formada por sequências de glutaminas de caráter autossômico dominante, que provoca uma proteína (huntingtina) mutante, manifestada de forma onipresente no organismo. A DH é causada pela mutação no gene HTT (huntingtina) e localizada no cromossomo 4. A mutação consiste em uma repetição anormal de um trinucleotídeo CAG na região codificadora do gene, levando à produção de uma proteína huntingtina mutada e anormalmente alongada. Objetivo: Compreender por meio de uma revisão de literatura sobre a DH e seu tratamento para que os portadores tenham uma melhor qualidade de vida, haja vista que ainda não existe cura. Materiais e métodos: Trata-se de um estudo observacional descritivo através da revisão narrativa da literatura. As palavras-chave utilizadas para esse estudo foram: doença de Huntington, diagnóstico da doença de Huntington e tratamento da doença de Huntington. Os dados foram coletados por meio de pesquisas baseadas em revisões bibliográficas, com análise de matérias publicadas nos últimos anos, sendo a base de dados utilizada: SciELO, PubMed e Google Acadêmico. Resultados e discussão: com os estudos e análise da revisão de literatura, houve-se uma maior compreensão sobre a narrativa da doença, que mesmo com a questão irremediável é possível haver uma qualidade de vida por parte dos pacientes que possuem o diagnóstico. Haja vista que, os métodos paliativos para os doentes ajudam a partir do conhecimento sobre o acometimento da doença e em seus tratamentos. Conclusão: Ainda não há um remédio específico capaz de curar integralmente a doença de Huntington, no entanto, existem medicamentos aprovados que podem aliviar alguns sintomas. Por isso, é fundamental que doenças neurodegenerativas como a DH recebam mais estudos para ajudar no diagnóstico precoce, tratamentos mais eficazes e na melhora da qualidade de vida dos portadores de DH.

Trabalho de conclusão de curso apresentado à Faculdade Morgana Potrich como requisito para a obtenção do grau de Bacharel em Medicina.

SANTOS, César Eduardo do Prado Bueno

LANDIM, Victor de Souza Andrade

NUNES, Ricardo Ferreira (orient.)

Edição de Autor

2024

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Trabalho de Conclusão de Curso